Войти

Синдром Ангельмана у детей - причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Детские заболевания воспринимаются болезненнее всего. Особенно когда от них нет лекарств. Если ребенок выглядит счастливым и часто смеется, это еще не показатель здоровья. Некоторые генетические изменения могут создавать иллюзию здоровья, за которой скрывается серьезное неврологическое расстройство. К примеру, на фото – диагноз синдром петрушки (куклы).

Что такое синдром Ангельмана?

Нейрогенетические заболевания – диагноз, который невозможно предсказать. Синдром петрушки или куклы (angelman syndrome) относится к генетическим аномалиям, связанным с хромосомными нарушениями. Характеризуется задержкой психического развития ребенка, беспричинным смехом и улыбками, хаотическими движениями руками. Заболевание еще называют синдромом счастливой куклы или синдромом петрушки. Дети с этой патологией обманчиво выглядят всегда очень счастливыми (на фото).

Синдром Ангельмана – причины

Корни данного заболевания кроются в дефекте хромосомного набора. У ребенка отсутствует часть генов 15-й хромосомы. Спонтанная мутация проявляется даже у родителей, не имеющих генетических дефектов. Причиной синдрома Ангельмана является повреждение материнской хромосомы. При подобном изменении отцовской происходит развитие болезни Прадера-Вилли. Диагноз болезнь Ангельмана может повториться у второго ребенка с вероятностью менее 1%.

Синдром Ангельмана – кариотип

Диагноз ставится способом генетического анализа. Кариотип при синдроме Ангельмана схематически выглядит как 46 XX или XY, 15q−. Внезапный хромосомный сбой представляет собой отсутствие значительной смежной области из большого комплекса (до 4 млн) пар оснований ДНК в участке q11-q13 участков 15-й хромосомы. Некоторые альтернативные исследователи определяют причиной развития дефекта вторичную мутацию гена UBE3A. Ферментная компонента комплексной системы деградации белков (убиквитин) – продукт этой мутации.

Синдром Ангельмана – симптомы

Постановка точного диагноза происходит в период от 3 до 7 лет, когда диагноз симптом петрушки (куклы) выражается максимально ярко. До минимального возрастного порога ребенок практически ничем не отличается от здоровых сверстников, но некоторые признаки могут дать повод задуматься о посещении врача (хотя эти проявления могут относиться к целому спектру заболеваний):

  • проблемы с грудным вскармливанием в первые месяцы жизни;
  • медленный набор массы тела;
  • проблемы с питанием;
  • нарушение сна;
  • задержка в развитии моторики;
  • задержка речевого развития.

Симптомы синдрома Ангельмана отражаются в различных состояниях больного:

  1. Физические проявления. Дефекты и патологии органов зрения (атрофия зрительного нерва, косоглазие), редко расположенные зубы, высунутый наружу язык, широкий рот, выдающийся вперед подбородок, сколиоз (искривление позвоночника), асимметричные черты лица, ходьба на негнущихся ногах (из-за этого появилось сравнение с марионеткой), повышенная чувствительность к высокой температуре, страбизм (на фото).
  2. Неврологические симптомы. Активно проявляются в раннем возрасте, но по мере взросления их интенсивность снижается. К явным признакам заболевания можно отнести мелкий тремор конечностей, необычные движения, припадки истерии, перевозбуждение, рассеянное внимание, неразвитая речь, хаотические движения конечностей, неразвитое умение сидеть, частый смех без повода, эпилепсия.
  3. Психологические нарушения проявляются в виде тяжелой умственной отсталости ребенка и чрезмерного эмоционального поведения (постоянно выраженный счастливый внешний вид, неспособность понимать реальность).

Так же существует целый ряд симптоматических особенностей, которые могут проявляться не у всех больных. Меньший размер головы провоцирует эпилептические приступы, которые со временем исчезают, у 80% детей с этим заболеванием (на фото). Показатели электроэнцефалографии аномальны, волны низкого порядка повышены по амплитуде и временны. У меньшего процента заболевших может проявляться альбинизм, сверхактивность рефлексов сухожилий, гипопигментация, проблемы с глотанием, голова с уплощением затылка и гладкие ладони.

В процессе взросления симптомы становятся менее выраженными. Синдром петрушки или куклы у взрослых проявляется в позднем половом созревании, сохраняется высокая степень риска передачи заболевания детям. Сохраняются проблемы с моторикой и неправильным обменом веществ, из-за чего существует постоянная проблема с лишним весом. Иногда встречаются больные с ярко выраженым энурезом.

Синдром Ангельмана – диагностика

Диагноз синдром куклы возможно определить на этапе беременности. Исследование генетического материала плода происходит с целью анализа 15-й хромосомы. Также возможна диагностика синдрома Ангельмана (болезнь синдром петрушки) на основе крови будущей матери. Но, к сожалению, существует около 7% вероятности, что заболевание не будет диагностировано. Это зависит от индивидуальных особенностей родителей или самого пациента.

Лечение синдрома Ангельмана

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта. Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании. Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
  2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
  3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
  4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Видео: синдром Ангельмана у детей

title Особый ребенок-Мама Максима-Center for Curative Pedagogigs-ЦЛП

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!
Понравилась статья?
Расскажите, что вам не понравилось?
Реклама на сайте

Статья обновлена: 13.05.2019