Задачи и сущность генеалогического метода исследования наследственности человека - этапы и анализ
Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию. Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира. Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.
Что такое генеалогический метод исследования
Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа. Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний. Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.
Для чего используют
В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.
В чем заключается сущность генеалогического метода
Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.
Задачи
Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:
- выявление генетического признака;
- установление его как наследственного;
- определения типа исследования и пенетарности гена;
- вычисление вероятности его наследования;
- определение интенсивности мутационного процесса;
- составление генетических карт хромосом.
Цели
Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.
Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных
Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:
- возраст родителей (более 35 лет у матери и 40 лет у отца);
- в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
- неблагоприятные условия жизни одного из родителей (плохая экология, злоупотребление алкоголем и наркотиками);
- мать во время болезни перенесла какое-либо серьезное инфекционное заболевание;
- один из родителей болен психическим заболеванием;
Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:
- ультразвуковая диагностика;
- исследование околоплодных вод (амниоцентез);
- исследование на предмет возможных последствий после перенесенных во время беременности инфекций (плацентоцентез);
- генетическое исследование пуповинной крови (кордоцентез).
Этапы генеалогического метода
При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:
- Определяется пробанд для которого составляется подробная родословная. При ожидании ребенка пробандом почти всегда является мать, в остальных случаях – носитель наследственного признака.
- Составление родословной, при этом собирается анамнез пробанда и его родственные связи.
- Анализ родословной и вывод о вероятности и типе наследования признака.
Составление родословной
При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.
Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:
- информация о пробанде – наличие наследственного признака или генетических заболеваний, состояние, акушерский анамнез, психический анамнез, национальность и место жительства;
- сведения о родителях, братьях и сестрах (сибсах);
- данные о родственниках со стороны матери и отца.
Символика генеалогического метода
В генеалогических таблицах используются определенные символы, которые были разработаны в 1931 году Г. Юстом. Женский пол в них обозначен кружком, мужской – квадратом. Некоторые ученые применяют для женского рода «Зеркало Венеры» (кружок с крестиком), а для мужского «Щит и копье Марса» (кружок со стрелкой). Сибсов располагают на одной линии с пробандом, номера поколений показаны в виде римских цифр, родственники одного поколения – арабских.
Генеалогический анализ
Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях. После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом). Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.
Наследственный характер признака
Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:
- наследование идет в равной степени у женщин и мужчин;
- имеются больные по вертикали (в поколениях) и горизонтали (братья и сестры);
- у больных родителей высока вероятность наследования патологического гена;
- при наличии большого родителя риск наследования составляет 50%.
Аутсомно-рецессивный тип:
- носителями являются братья-сестры – по горизонтальной линии;
- в родословной немого носителей среди родных пробанда;
- мать и отец носителя здоровы, но могут быть носителями рецессивного гена, при этом вероятность, что ребенок унаследует патологический признай – 25%.
Существует тип наследственности, сцепленной с полом:
- доминантное Х-сцепление – проявляется у обоих полов, но передается по женской линии;
- рецессивное Х-сцепление – передается только мужчинам от матерей, причем дочери будут здоровы, а сыновья – больны с разной вероятностью;
- У-сцепленное (голандрическое) – передается по мужской линии;
Тип наследования и пенетрантности гена
| Характер наследования | |
| доминантный | рецессивный |
| Нейрофиброматоз | Альбинизм |
| Врожденный гипотиреоз | Фенилкетонурия |
| Болезнь Марфана | Гаргонтилизм |
| Семейная гиперхолестермия | Болезнь Тея-Сакса |
| Синдром Лойса-Дитца | Галактоземия |
| Ихтихоз | |
| Андрогенитальный синдром | |
Определение групп сцепления и картирования хромосом
| Характер наследования | ||
| Х-доминантная | Х-рецессивная | У-сцепленная (голандрическая) |
| Гипофосфатерический рахит | Синдром Леша-Найхана | Бесплодие |
| Дальтонизм | Патология полового развития | |
| Мукополисахароз | ||
| Гемофилия | ||
Изучение мутационного процесса
Клинический анализ родословной изучает изменчивость мутационных процессов, при этом метод является полезным при анализе возникновения «нетипичных» или «спонтанных» мутаций, к примеру, синдром Дауна. Изучается различие мутаций эпизодического характера от закономерных генных процессов в рамках одной семьи. При этом рассматриваются следующие факторы мутаций:
- возникновение мутации;
- интенсивность процесса;
- факторы, способствовавшие появлению.
Анализ взаимодействия генов
При медико-генеалогическом анализе выявляются процессы взаимодействия генов, которые помогают расшифровать обусловленность появления патологических наследственных признаков в рамках одной семьи. Тщательно разработанная родословная становится фундаментом для дальнейших исследований интенсивности развития мутации генов, выявления типа наследования и вероятность получения гена у наследников пробанда.
Гомо и гетерозиготность родителей
Совокупность наследственных признаков переходит к нам от родителей. Ген, полученный от обоих родителей, будет называться гомозиготным. Если у матери и отца кудрявые волосы, то ген, отвечающий за структуру волос, определяется как гомозиготный. Если же у матери волосы прямые, а у отца кудрявые, то ген структуры волос определяется как гетерозиготный. У ребенка может быть гомозиготный ген цвета глаз и гетерозиготный ген цвета волос. В случае полного доминирования гена, признак наследуется почти со 100% вероятностью по вертикальной линии.
Видео
Генеалогический метод исследования
Биология. Генеалогический метод
Статья обновлена: 13.05.2019